筋ジストロフィーという病気を知っていますか？

　筋ジストロフィーという病気を知っていますか？
　筋ジストロフィーとは進行的に筋肉の破壊が生じ、筋力低下と筋肉が小さくなってしまう遺伝病の一種です。分かりやすくいうのなら、体がだんだん動かなくなり最期には寝きりになってしまい死んでしまう、という病気です。
　この筋ジストロフィーには、障害される部位や発症する時期によって種類が分かれており、一般的に多くの方がかかっているのがDuchenne型（デュシェンヌ）筋ジストロフィーといわれるもので、5才までに発症します。

1発症の頻度

　10万人に約20人間ほどで、年間男児出生の約3400人に1人間程度です。主に男性に多く発症します。女性は遺伝子の構造上ほぼ発症しません。

2原因

　21番目の性染色体の遺伝子の異常で、筋肉にあるジストロフィンタンパクの欠損が原因です。
　
　　　　　　　図1筋ジストロフィーの発症する遺伝子の組み合わせ
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
両親の遺伝子　　　　　　　　　　　　　　生まれる子供の遺伝子

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　XX正常遺伝子
父（XY）　　　　　　　　　　　　 　　　 Xx保因者
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　XY正常遺伝子　
母（Xx ） → 　　　　 xY発症者

x：問題の遺伝子


3症状

　足の方からの筋力低下から始まるため、主に走ることができなくなったり転倒しやすくなります。
　日常生活面では、排泄動作や入浴動作が早い段階から障害され、次第に更衣動作や整容動作が低下してその後、手や指の筋力も低下し、食事動作も障害されます。最終的には呼吸に必要な筋肉も筋力低下し、呼吸器疾患や感染症で多くの方は亡くなるそうです。

4寿命
　一昔前までは20歳までと言われていましたが、現在は医療技術の進歩もあり30歳までは、生きていることができると言われております。

5治療法
　現在では筋肉の破壊の進行を送らせることのできる「副腎皮質ホルモン製剤」というものが用いられています。しかし遅らせることはできても、完治することは現在の医療では不可能です。一日でも早く特効薬が出来ることを期待したいですね。

　如何だったでしょうか、筋ジストロフィーについて理解していただけましたか？
　もし興味を持っていただけたのなら、幸いです。
　正しい疾患知識を学んで自分の体を守りましょう！